1、【 我國將投入600億元,啟動精準醫療計劃】據悉,中國精準醫療計劃將在2015下半年或明年啟動。日前,中國卒中學會副會長、北京天壇醫院副院長王擁軍教授在中國卒中學會第一屆學術年會暨天壇國際腦血管病會議2015年學術啟動會上透露, 3月11日,科技部召開國家首次精準醫學戰略專家會議。會議敲定,在2030年前,中國精準醫療將投入600億元,其中中央財政支付200億元,企業和地方財政配套400億元。
2、【NIH獎勵220萬美元開發兒童罕見遺傳病數據庫】NIH獎勵辛辛那提兒童醫學中心(CCHMC)220萬美元用于開發及維護兒童罕見遺傳病的遺傳信息數據庫。科學家們將會利用縱向的兒科數據資源來研究開發新型技術及療法,同時來追蹤一系列罕見遺傳病兒童的健康預后結果。
3、【 美國推出兒科基因組計劃】美國國家兒童健康系統發起了一項兒科基因組計劃。該計劃基于二代測序技術進行遺傳檢測,并將檢測結果載入患者的電子病歷。該計劃的基因測序工作,采用了Illumina公司的 NextSeq 500測序儀以及TruSight panel。分析和報告系統則來自GenomOncology公司。該計劃已于二月份實施。
產業
1、【 產前診斷機構VS醫學檢驗所】產前診斷機構負責臨床醫療行為,主要包括臨床行醫執照,風險教育;提高醫生的風險意識,由于醫生直接與孕婦接觸、交流,會更關注孕婦的臨床狀態與風險;醫學檢驗所負責提供有效的檢測技術,醫學檢驗所(公司)可能有很強的檢驗、檢測技術力量,也擅長技術平臺的建設;直接與標本打交道,更關注檢測結果的準確性和檢測質量,受主觀意識影響的風險幾乎為零,因此醫學檢驗所只提供檢測結果。
2、【 十萬基因組計劃:10家藥廠協力打造全球最大基因庫】英國時間3月26日,英國葛蘭素史克、阿斯利康及瑞士羅氏藥廠在內等10家制藥公司,他們近日將共同與英國國民健保署(NHS)合作,預定2017年前將10萬名病患的基因序列建檔,打造全球最大基因數據庫。這些制藥公司旨在通過挖掘遺傳數據,找到新的途徑來治療癌癥和罕見疾病。
企業動態
1、【 華大基因】華大基因與安徽省婦幼保健院生殖醫學中心發表研究,表明NGS 技術對染色體異常的檢測靈敏度和特異性均為100%,是一種準確可靠的檢測流產組織是否存在染色體非整倍體異常的新方法。
2、【 第一款基于NGS的HIV耐藥檢測試劑盒,待FDA批準】英國Population Genetics Technologies 公司(PGT)正在開發的HIV耐藥性檢測試劑盒VeX-HIV將是首個基于下一代測序技術(NGS)技術的傳染性疾病檢測試劑盒,此外還將有HCV耐藥檢測試劑盒。PGT正基于Illumina的 MiSeqDx和Thermo Fisher Scientific的 Ion PGM Dx兩大平臺,對其試劑盒的效果進行測試。
3、【 生物公司Blueprint推進個性化癌癥治療,計劃融資1億美元】Blueprint Medicines是一家生物制藥公司,主要通過基因組分析將激酶抑制劑與最適合治療的癌癥相匹配,創建精準療法。公司目前主要有兩款產品,BLU-285和BLU-554。 BLU-285是一種針對骨髓癌和胃腸道癌的口服療法,而BLU-554用于治療肝癌。公司將通過IPO(首次公開招股)融資1億美元。目前尚未確定具體的發行數量和發行價格,只是稱計劃在納斯達克上市,交易代碼為“BPM”。
研究
1、【 老年性黃斑變性基因檢測】中國科學院四川轉化醫學研究院已經首次建立了針對中國人老年性黃斑變性的相關基因檢測方法,開發了快速測試劑盒,可以檢測老年性黃斑變性的患病風險,將人群分為高、中、低風險三類。截至目前,該檢測方法已經檢測了7330例老年性黃斑變性患者,38520例對照,實現有效早期診斷和風險評估。同時,該基因診斷治療研究平臺也成為國家衛計委批準的西南首家高通量基因測序技術臨床應用試點單位。
2、【 17歲天才開發檢測基因組變異的算法】17歲華裔鋼琴家安德魯,開發了一套機器學習算法,用來檢測人類基因組變異。研究人員將來可能會利用安德魯發現的基因變異信息來開發藥物,對抗HIV(人類免疫缺乏病毒)和精神分裂癥等疾病。
3、【 四篇Nature子刊:人類基因組可以去掉一千個基因?】Nature Genetics雜志三月二十五日連發四篇文章,展示了在同一個人群中進行的最大規模全基因組測序。冰島deCODE公司的這個龐大測序項目不僅揭示了新的疾病風險基因和人類進化線索,還在人類基因組中鑒定了一千個似乎無關緊要的基因。
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